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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 2 (December 2023)
Acceso abierto
Severe Form of Salih Myopathy Caused by Combination of Two Heterozygous TTN Mutations
M Milojković
M Milojković
,
M Jarić
M Jarić
,
V Stojanović
V Stojanović
,
N Barišić
N Barišić
y
I Kavečan
I Kavečan
| 12 mar 2024
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 2 (December 2023)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
12 mar 2024
Páginas:
73 - 76
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0015
Palabras clave
cardiomyopathies
,
congenital hypotonia
,
exome sequencing
,
muscular diseases
,
Salih myopathy
,
titinopathy
© 2023 M Milojković et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
M Milojković
Institute for Child’s and Youth Health Care of Vojvodina
Novi Sad, Serbia, University of Novi Sad, Faculty of Medicine,
Novi Sad, Serbia
M Jarić
Institute for Child’s and Youth Health Care of Vojvodina
V Stojanović
Institute for Child’s and Youth Health Care of Vojvodina
Novi Sad, Serbia, University of Novi Sad, Faculty of Medicine,
Novi Sad, Serbia
N Barišić
Institute for Child’s and Youth Health Care of Vojvodina
Novi Sad, Serbia, University of Novi Sad, Faculty of Medicine,
Novi Sad, Serbia
I Kavečan
Institute for Child’s and Youth Health Care of Vojvodina
Novi Sad, Serbia, University of Novi Sad, Faculty of Medicine,
Novi Sad, Serbia