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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 1 (July 2023)
Acceso abierto
Androgen Insensitivity Syndrome DUE to Non-Coding Variation in the Androgen Receptor Gene: Review of the Literature and Case Report of a Patient with Mosaic c.-547C>T Variant
P Noveski
P Noveski
,
T Plaseski
T Plaseski
,
M Dimitrovska
M Dimitrovska
y
D Plaseska-Karanfilska
D Plaseska-Karanfilska
| 31 jul 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 26 (2023): Edición 1 (July 2023)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
31 jul 2023
Páginas:
51 - 56
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2023-0012
Palabras clave
Androgen insensitivity syndrome (AIS)
,
5′UTR variant
,
upstream open reading frames (uORFs)
,
non-coding variation
,
mosaicism
© 2023 P Noveski et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.