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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 25 (2022): Edición 1 (June 2022)
Acceso abierto
A novel variant in the
LIPA
gene associated with distinct phenotype
A. Sarajlija
A. Sarajlija
,
L. Armengol
L. Armengol
,
A. Maver
A. Maver
,
I. Kitic
I. Kitic
,
D. Prokic
D. Prokic
,
M. Cehic
M. Cehic
,
M.S. Djuricic
M.S. Djuricic
y
B. Peterlin
B. Peterlin
| 01 mar 2023
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 25 (2022): Edición 1 (June 2022)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
01 mar 2023
Páginas:
93 - 100
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0010
Palabras clave
lysosomal acid lipase deficiency
,
variant of uncertain significance
© 2022 Sarajlija A., Armengol L., Maver A., Kitic I., Prokic D., Cehic M., Djuricic M.S., Peterlin B., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.