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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 24 (2021): Edición 1 (June 2021)
Acceso abierto
Familial atypical hemolytic uremic syndrome with positive p.S1191L (c.3572C>T) mutation on the
CFH
gene: A single-center experience
F Ersoy Dursun
F Ersoy Dursun
,
G Yesil
G Yesil
,
G Sasak
G Sasak
y
H Dursin
H Dursin
| 27 jul 2021
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 24 (2021): Edición 1 (June 2021)
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Article Category:
Original Article
Publicado en línea:
27 jul 2021
Páginas:
81 - 88
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0007
Palabras clave
Complement factor H () gene
,
Eculizumab (ECZ)
,
Familial atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS)
,
Plasmapheresis
,
p.S1191L mutation
© 2021 Ersoy Dursun F, Yesil G, Sasak G, Dursin H, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
F Ersoy Dursun
Department of Hematology, Medeniyet University, Goztepe Training and Research Hospital
Istanbul, Turkey
G Yesil
Department of Medical Genetics, Bezmialem Vakif University, School of Medicine
Istanbul, Turkey
G Sasak
Department of Nephrology, Medeniyat University, Goztepe Training and Research Hospital
Istanbul, Turkey
H Dursin
Department of Pediatric Nephrology, Istanbul Health Sciences University, Okmeydani Training and Research Hospital
Istanbul, Turkey