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Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 19 (2016): Edición 2 (December 2016)
Acceso abierto
Is c.1431-12G>A A common European mutation of
SPINK5?
report of a patient with Netherton Syndrome
R Śmigiel
R Śmigiel
,
B Królak-Olejnik
B Królak-Olejnik
,
D Śniegórska
D Śniegórska
,
A Rozensztrauch
A Rozensztrauch
,
A Szafrańska
A Szafrańska
,
MM Sasiadek
MM Sasiadek
y
K Wertheim-Tysarowska
K Wertheim-Tysarowska
| 31 dic 2016
Balkan Journal of Medical Genetics
Volumen 19 (2016): Edición 2 (December 2016)
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Article Category:
Case Report
Publicado en línea:
31 dic 2016
Páginas:
81 - 84
DOI:
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0040
Palabras clave
Mutation
,
Netherton Syndrome (NS)
,
gene
© 2016 Śmigiel R, Królak-Olejnik B, Śniegórska D, Rozensztrauch A, Szafrańska A, Sasiadek MM, Wertheim-Tysarowska K
This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License, which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Generalized erythroderma covered by fine, translucent scales all over the body and scalp.
Facial dysmorphic features resulting from ichthyosis.
Sparse hair with abnormal hair shafts and alopecia.