Login
Registrieren
Passwort zurücksetzen
Veröffentlichen & Verteilen
Verlagslösungen
Vertriebslösungen
Themen
Allgemein
Altertumswissenschaften
Architektur und Design
Bibliotheks- und Informationswissenschaft, Buchwissenschaft
Biologie
Chemie
Geowissenschaften
Geschichte
Industrielle Chemie
Informatik
Jüdische Studien
Kulturwissenschaften
Kunst
Linguistik und Semiotik
Literaturwissenschaft
Materialwissenschaft
Mathematik
Medizin
Musik
Pharmazie
Philosophie
Physik
Rechtswissenschaften
Sozialwissenschaften
Sport und Freizeit
Technik
Theologie und Religion
Wirtschaftswissenschaften
Veröffentlichungen
Zeitschriften
Bücher
Konferenzberichte
Verlage
Blog
Kontakt
Suche
EUR
USD
GBP
Deutsch
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Warenkorb
Home
Zeitschriften
Journal of Mother and Child
Band 24 (2020): Heft 3 (September 2020)
Uneingeschränkter Zugang
The
MED13L
haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*)
Mateusz Dawidziuk
Mateusz Dawidziuk
,
Anna Kutkowska-Kaźmierczak
Anna Kutkowska-Kaźmierczak
,
Paweł Gawliński
Paweł Gawliński
,
Wojciech Wiszniewski
Wojciech Wiszniewski
,
Monika Gos
Monika Gos
,
Piotr Stawiński
Piotr Stawiński
,
Małgorzata Rydzanicz
Małgorzata Rydzanicz
,
Joanna Kosińska
Joanna Kosińska
,
Paweł Własienko
Paweł Własienko
,
Olga Malinowska Kordowska
Olga Malinowska Kordowska
,
Magdalena Bartnik-Głaska
Magdalena Bartnik-Głaska
,
Joanna Bernaciak
Joanna Bernaciak
,
Krzysztof Szczałuba
Krzysztof Szczałuba
,
Monika Bekiesińska-Figatowska
Monika Bekiesińska-Figatowska
,
Rafał Płoski
Rafał Płoski
,
Jerzy Bal
Jerzy Bal
und
Sylwia Olimpia Rzońca-Niewczas
Sylwia Olimpia Rzońca-Niewczas
| 30. Apr. 2021
Journal of Mother and Child
Band 24 (2020): Heft 3 (September 2020)
Über diesen Artikel
Vorheriger Artikel
Nächster Artikel
Zusammenfassung
Artikel
Figuren und Tabellen
Referenzen
Autoren
Artikel in dieser Ausgabe
Vorschau
PDF
Zitieren
Teilen
Article Category:
Short communication
Online veröffentlicht:
30. Apr. 2021
Seitenbereich:
32 - 36
DOI:
https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20202403.2021.d-20-00003
Schlüsselwörter
MED13L
,
intellectual disability
,
loss-of-function mutation
,
haploinsufficiency
© 2020 Mateusz Dawidziuk et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.