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Balkan Journal of Medical Genetics
Band 24 (2021): Heft 2 (November 2021)
Uneingeschränkter Zugang
Case Report for Two Siblings Carrying Neurofibromatosis Type 1 with a Rare
NF1
: c.5392C>T Mutation
DB Sayın Kocakap
DB Sayın Kocakap
,
Ö Gündüz
Ö Gündüz
,
L Özer
L Özer
und
M Durak
M Durak
| 05. Juni 2022
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 24 (2021): Heft 2 (November 2021)
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Article Category:
Case Report
Online veröffentlicht:
05. Juni 2022
Seitenbereich:
99 - 102
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0021
Schlüsselwörter
Familial
,
Mutation
,
Neurofibromatosis type 1 (NF1)
© 2021 DB Sayın Kocakap et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Figure 1
Dermatologic findings of patient 1. a) Numerous light brown colored patches-café au lait spots (thin arrows) on the back of the patient along with soft papules (bold arrow). b) Axillary freckling with an axillary café au lait macule. c) Close-up view of soft subcutaneous papules with a bluish hue (bold arrows).
Figure 2
Dermatologic findings of patient 2. a, b) Numerous café au lait spots on the trunk and proximal part of the patient's thigh (black arrows), brown-colored soft plaques covered with terminal hair on the patient's left arm (white arrows). c) Close-up view of the arms showing hypertrichosis on the left arm.
Figure 3
Pedigree of the family, affected family members are indicated as black circles. Mutation analysis was performed only for III-6 and III-7 (proband).
Figure 4
Electropherogram of the Sanger sequencing confirmed the mutation c.5392C>T, p.Gln1798Ter in exon 38 of the NF1 gene. The arrow indicates the position of the c.5392C>T mutation. The proband and his eldest sister were heterozygotes.