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Balkan Journal of Medical Genetics
Band 24 (2021): Heft 2 (November 2021)
Uneingeschränkter Zugang
Frequencies of the
MEFV
Gene Mutations in Azerbaijan
LS Huseynova
LS Huseynova
,
SN Mammadova
SN Mammadova
und
KAA Aliyeva
KAA Aliyeva
| 05. Juni 2022
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 24 (2021): Heft 2 (November 2021)
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Article Category:
Original Article
Online veröffentlicht:
05. Juni 2022
Seitenbereich:
33 - 38
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2021-0017
Schlüsselwörter
Exon
,
Familial Mediterranean fever (FMF)
,
Gene
,
Inherited diseases
,
Protein
© 2021 LS Huseynova et al., published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Figure 1
The MEFV gene mutations in 2.0% agarose gel electrophoresis: M-100 pb DNA ladder; 1-Normal; 2-M694V heterozygous mutations in exon 10 (212bp); 3-Normal; 4-M680I heterozygous mutations in exon 10 (220bp); 5-Normal; 6-M694I heterozygous mutations in exon 10 (184bp); 7-Normal; 8-R761H heterozygous mutations in exon 10 (247bp); 9-R761H homeozygous mutations in exon 10 (247bp); 10-mutant bands (184–247 bp)
Figure 2
Electropherogram of changes in the nucleotide sequence of the heterozygous form of the mutation M694V (2080 (A> G)) found in the 10th exon of the MEFV gene.
Gene frequencies of the studied mutations of the MEFV gene in the population of Azerbaijan in 2016–2021
№
Mutation
Location
Patients
Gene frequency (%)
11
E148Q
Exon 2
3
7.14%
22
M680İ
Exon 10
2
4.78%
33
R761H
Exon 10
13
30.95%
44
M694İ
Exon 10
3
7.14%
55
M694V
Exon 10
18
42.85%
66
V726A
Exon 10
3
7.14%