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Balkan Journal of Medical Genetics
Band 23 (2020): Heft 1 (June 2020)
Uneingeschränkter Zugang
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip-palate syndrome due to a novel missense mutation in the SAM domain of the
TP63
gene
M Tajir
M Tajir
,
J Lyahyai
J Lyahyai
,
S Guaoua
S Guaoua
,
M El Alloussi
M El Alloussi
und
A Sefiani
A Sefiani
| 26. Aug. 2020
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 23 (2020): Heft 1 (June 2020)
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Article Category:
Case Report
Online veröffentlicht:
26. Aug. 2020
Seitenbereich:
95 - 98
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0013
Schlüsselwörter
Ankyloblepharon
,
Congenital ectodermal defect and clefting
,
Hay-Wells syndrome
,
Sterile alpha motif (SAM) domain
,
gene
© 2020 Tajir M, Lyahyai J, Guaoua S, El Alloussi M, Sefiani A, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
A newborn with ankyloblepharon.
Figure 2
Phenotypic features of patient with AEC syndrome:(a) : sparse and frizzy hair with small areas of alopecia;(b) : oligodontia and dystrophic teeth (c); (d): dystrophic nails.
Figure 3
Sequence analysis of the TP63 gene: (a) the patient DNA shows a heterozygous c. 1798G>C mutation encoding a p.Gly600Arg substitution; the mutation is absent in the father’s (b) and mother’s (c) DNA.