Login
Registrieren
Passwort zurücksetzen
Veröffentlichen & Verteilen
Verlagslösungen
Vertriebslösungen
Themen
Allgemein
Altertumswissenschaften
Architektur und Design
Bibliotheks- und Informationswissenschaft, Buchwissenschaft
Biologie
Chemie
Geowissenschaften
Geschichte
Industrielle Chemie
Informatik
Jüdische Studien
Kulturwissenschaften
Kunst
Linguistik und Semiotik
Literaturwissenschaft
Materialwissenschaft
Mathematik
Medizin
Musik
Pharmazie
Philosophie
Physik
Rechtswissenschaften
Sozialwissenschaften
Sport und Freizeit
Technik
Theologie und Religion
Wirtschaftswissenschaften
Veröffentlichungen
Zeitschriften
Bücher
Konferenzberichte
Verlage
Blog
Kontakt
Suche
EUR
USD
GBP
Deutsch
English
Deutsch
Polski
Español
Français
Italiano
Warenkorb
Home
Zeitschriften
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 22 (2019): Heft 2 (November 2019)
Uneingeschränkter Zugang
A Novel splice-site mutation on the
MLC1
gene leading to exon 9 skipping and megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in a Turkish patient
A Türkyılmaz
A Türkyılmaz
,
O Ünver
O Ünver
,
G Ekinci
G Ekinci
und
D Türkdoğan
D Türkdoğan
| 21. Dez. 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 22 (2019): Heft 2 (November 2019)
Über diesen Artikel
Vorheriger Artikel
Nächster Artikel
Zusammenfassung
Artikel
Figuren und Tabellen
Referenzen
Autoren
Artikel in dieser Ausgabe
Vorschau
PDF
Zitieren
Teilen
Article Category:
Case report
Online veröffentlicht:
21. Dez. 2019
Seitenbereich:
89 - 92
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0019
Schlüsselwörter
cDNA sequencing
,
Exon skipping
,
Leuko-encephalopathy
,
gene
,
Splice-site mutation
© 2019 Türkyılmaz A, Ünver O, Ekinci G, Türkdoğan D, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.