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Balkan Journal of Medical Genetics
Band 22 (2019): Heft 2 (November 2019)
Uneingeschränkter Zugang
Infantile Alexander disease with late onset infantile spasms and hypsarrhythmia
J Paprocka
J Paprocka
,
B Rzepka-Migut
B Rzepka-Migut
,
N Rzepka
N Rzepka
,
A Jezela-Stanek
A Jezela-Stanek
und
E Morava
E Morava
| 21. Dez. 2019
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 22 (2019): Heft 2 (November 2019)
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Article Category:
Case report
Online veröffentlicht:
21. Dez. 2019
Seitenbereich:
77 - 82
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2019-0017
Schlüsselwörter
Alexander disease (AxD)
,
Children
,
Macrocephaly
© 2019 Paprocka J, Rzepka-Migut B, Rzepka N, Jezela-Stanek A, Morava E, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
FLAIR transverse brain MRI (13 months) showed internal hydrocephalus and spots of impaired mye-lination.
Figure 2
FLAIR transverse brain MRI (13 months) revealed ventriculomegaly with disturbed myelination: diffuse hyperintensity of white matter in the frontal lobe, within the left lentiform nucleus and in the left-sided posterior part of the internal capsule.
Figure 3
SET2 weighted transverse brain MRI (13 months) with areas of diffuse hyperintensity of white matter in the frontal lobe, within the left lentiform nucleus and in the left-sided part of the internal capsule.
Figure 4
DICOMDIR (18 months) showed internal hydrocephalus and improper myelination compared with the previous brain MRI performed at the age of 13 months.
Figure 5
FLAIR transverse brain MRI (18 months) revealed internal hydrocephalus, the size of the lateral ventricles was comparable with the previous brain MRI result at the age of 13 months.