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Balkan Journal of Medical Genetics
Band 21 (2018): Heft 2 (December 2018)
Uneingeschränkter Zugang
Next generation sequencing identified a novel multi exon deletion of the
NF1
gene in a Chinese pedigree with neurofibromatosis type 1
J Yang
J Yang
,
J-X An
J-X An
,
X-L Liu
X-L Liu
,
Z-Q Wang
Z-Q Wang
,
G-M Xie
G-M Xie
,
X-L Yang
X-L Yang
,
S-J Xu
S-J Xu
,
F Feng
F Feng
und
Y Ni
Y Ni
| 31. Dez. 2018
Balkan Journal of Medical Genetics
Band 21 (2018): Heft 2 (December 2018)
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Article Category:
Case Report
Online veröffentlicht:
31. Dez. 2018
Seitenbereich:
45 - 48
DOI:
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0019
Schlüsselwörter
Café-au-lai-spots
,
Multi-exon deletion
,
Novel mutation
,
Neurofibromas
,
Neurofibromatosis type 1 (NF1)
,
Next generation sequencing (NGS)
© 2018 Yang J, An J-X, Liu X-L, Wang Z-Q, Xie G-M, Yang X-L, Xu S-J, Feng F, Ni Y, published by Sciendo
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 3.0 License.
Figure 1
Pedigree of this Chinese family. The Chinese family is co-segregating with the NF1 mutation. Squares and circles indicate males and females, respectively; open symbols indicate unaffected individuals, filled symbols indicate affected individuals; arrows indicate the proband in this case.
Figure 2
Clinical descriptions. Shows several neurofibromas and café-au-lait macules on the proband’s (II-1) chest (A) and back (B). Shows many neurofibromas and café-au-lait macules on the proband’s mother’s face (C), back (D) and chest (E).
Figure 3
Mutation screening. Mutational analysis (NGS and q-PCR) of the NF 1 gene in this family. Next generation sequencing result was validated by qPCR in the proband (II-1), his father (I-1) and mother (I-2) (GenBank Accession: NM_000267.3).