<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe <italic>de novo</italic> lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: <italic>ALOX15</italic>, <italic>CR1</italic>, <italic>CYP1A1</italic>, <italic>CYP17</italic>, <italic>CYP2D6</italic>, <italic>FOXP3</italic>, <italic>HLA-G</italic>, <italic>IL-6</italic>, <italic>KHDC3L</italic>, <italic>NLRP7</italic>, <italic>NOS3</italic>, <italic>PLK4</italic>, <italic>SYCP3, TLR3</italic>, <italic>TNF</italic>, <italic>TP35</italic> i <italic>VEGFA</italic>.</p>
</abstract>

Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem trwania ciąży. Ustalenie etiologii poronień jest trudne ze względu na jej heterogenny charakter. Przyczyną 38,6–80% poronień są zmiany stwierdzane w chromosomach. Największą grupą (93%) aberracji chromosomowych w kariotypie poronionych płodów są zmiany liczbowe – aneuploidie i poliploidie. 7% stanowią niezrównoważone zmiany strukturalne chromosomów, powstałe de novo lub odziedziczone od rodzica nosiciela. U par z poronieniami najczęściej stwierdza się translokacje chromosomowe wzajemne (TCW), rzadziej translokacje robertsonowskie oraz inwersje. Bardziej złożone nieprawidłowości chromosomowe, np. podwójne aneuploidie, stwierdza się u 3,8% płodów. Inną grupą przyczyn poronień, są choroby monogenowe zarodka lub płodu, powstające w wyniku mutacji autosomalnych dominujących lub recesywnych albo mutacji sprzężonych z chromosomem X. Wśród mutacji mogących się przyczynić do utraty ciąży znajdują się m.in. mutacja typu Leiden (c.1601G>A, dawniej 1691G>A) w genie czynnika V krzepnięcia osoczowego i mutacja w genie protrombiny (c.97G>A, dawniej 20210G>A). Nadal prowadzone są badania nad mutacjami genów kandydujących, m.in.: ALOX15, CR1, CYP1A1, CYP17, CYP2D6, FOXP3, HLA-G, IL-6, KHDC3L, NLRP7, NOS3, PLK4, SYCP3, TLR3, TNF, TP35 i VEGFA.

Selected genetic causes of miscarriages

Katedra Genetyki Klinicznej, Wydział Lekarski Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy

Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu

Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Wybrane genetyczne przyczyny poronień

Około 15–25% ciąż kończy się poronieniem samoistnym, czyli wydaleniem z organizmu matki zarodka bądź płodu o masie poniżej 500 g lub przed 20. tygodniem...

Selected genetic causes of miscarriages

Article Category: Review

Published Online: Feb 26, 2021

Page range: 116 - 121

Received: May 13, 2020

Accepted: Oct 27, 2020

DOI: https://doi.org/10.5604/01.3001.0014.7758

Keywords
miscarriage, genetic carrier status, chromosomal aberrations

© 2021 Ewelina Łazarczyk et al., published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Selected genetic causes of miscarriages

Article Category: Review

Published Online: Feb 26, 2021

Page range: 116 - 121

Received: May 13, 2020

Accepted: Oct 27, 2020

DOI: https://doi.org/10.5604/01.3001.0014.7758

Keywordsmiscarriage, genetic carrier status, chromosomal aberrations

© 2021 Ewelina Łazarczyk et al., published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Keywords
miscarriage, genetic carrier status, chromosomal aberrations