<abstract xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml">

<p>Obecność mutacji dynamicznej w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X (Xq28) stanowi główną przyczynę wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X. Ze względu na fakt, że jest to jedna z częściej identyfikowanych chorób, w których przebiegu stwierdza się niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia ze spektrum autyzmu, badanie w kierunku tej choroby jest elementem rutynowej diagnostyki genetycznej u pacjentów z tego typu zaburzeniami. W chwili obecnej standardem diagnostycznym są badania molekularne oparte o technikę PCR umożliwiające identyfikację alleli z zakresu prawidłowego (do 54 powtórzeń CGG, w tym alleli z zakresu tzw. „szarej strefy” – 45-54 powtórzenia CGG), premutacji (55-200 powtórzeń CGG) i pełnej mutacji (>200 powtórzeń CGG).</p>
<p>W artykule przedstawiono podstawowe metody stosowane w diagnostyce molekularnej zespołu łamliwego chromosomu X i innych chorób FMR1-zależnych, tj. test przesiewowy z analizą GeneScan, test TP-PCR oraz metody wykorzystywane do analizy metylacji. Omówiono zalety i ograniczenia poszczególnych technik oraz sposób interpretacji uzyskiwanych wyników. Przedstawiono także schemat postępowania diagnostycznego stosowany w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD, zgodny z zaleceniami European Molecular Genetics Quality Network.</p></abstract>

Obecność mutacji dynamicznej w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X (Xq28) stanowi główną przyczynę wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X. Ze względu na fakt, że jest to jedna z częściej identyfikowanych chorób, w których przebiegu stwierdza się niepełnosprawność intelektualną i zaburzenia ze spektrum autyzmu, badanie w kierunku tej choroby jest elementem rutynowej diagnostyki genetycznej u pacjentów z tego typu zaburzeniami. W chwili obecnej standardem diagnostycznym są badania molekularne oparte o technikę PCR umożliwiające identyfikację alleli z zakresu prawidłowego (do 54 powtórzeń CGG, w tym alleli z zakresu tzw. „szarej strefy” – 45-54 powtórzenia CGG), premutacji (55-200 powtórzeń CGG) i pełnej mutacji (>200 powtórzeń CGG).
W artykule przedstawiono podstawowe metody stosowane w diagnostyce molekularnej zespołu łamliwego chromosomu X i innych chorób FMR1-zależnych, tj. test przesiewowy z analizą GeneScan, test TP-PCR oraz metody wykorzystywane do analizy metylacji. Omówiono zalety i ograniczenia poszczególnych technik oraz sposób interpretacji uzyskiwanych wyników. Przedstawiono także schemat postępowania diagnostycznego stosowany w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD, zgodny z zaleceniami European Molecular Genetics Quality Network.

Journal of Mother and Child

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Zespół łamliwego chromosomu X i choroby -zależne - Postępowanie diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych

Obecność mutacji dynamicznej w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X (Xq28) stanowi główną przyczynę wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X. Ze...

Fragile X syndrome and,-dependent diseases - Diagnostic scheme based on own experience

Published Online: Apr 12, 2018

Page range: 22 - 32

Received: Nov 29, 2017

Accepted: Dec 19, 2017

DOI: https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182201.2232

© 2018 Aleksandra Landowska, Sylwia Rzońca, Jerzy Bal, Monika Gos, published by Sciendo

This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 International License.