Trends and expectations the research on the molecular background of epileptic encephalopathies – State of the art in 2017

Padaczka jest częstą chorobą neurologiczną, diagnozowaną u 0,8-1% populacji światowej. Jest to choroba głównie wieku rozwojowego, gdyż 80% zachorowań dotyczy osób poniżej 20 r.ż. Przyczyny padaczki są zróżnicowane, jednak zawsze uważana była za chorobę o podłożu genetycznym, do czego w chwili obecnej nie mamy już wątpliwości. Genetyka padaczek przeszła rewolucję od momentu identyfikacji pierwszego „genu padaczkowego”. Stało się tak za sprawą wprowadzenia sekwencjonowania następnej generacji jako podstawowej metody badawczej i diagnostycznej, oraz zmiany podejścia badawczego, z analizy padaczek rodzinnych do badań podłoża, głównie sporadycznych, encefalopatii padaczkowych. W krótkim czasie w oparciu o identyfikacje genów sprawczych wyodrębniono ponad 50 zespołów wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych. Obecnie sekwencjonowanie następnej generacji, eksomowe lub panelowe wykorzystywane jako powszechne narzędzie w diagnostyce encefalopatii padaczkowych o skuteczności diagnostycznej na poziomie 30-40%. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” w coraz większej liczbie przypadków pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii. Jako że encefalopatie padaczkowe uznawane są za choroby modelowe dla padaczek, opracowywane dla nich strategie terapeutyczne mogą przyczynić się także do opracowania leczenia częstych postaci tej choroby.