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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 24 (2021): Issue 1 (June 2021)
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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 24 (2021): Issue 1 (June 2021)
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Original Article
Accès libre | 27 juil. 2021
PCSK9
gene participates in the development of primary dyslipidemias
D Matías-Pérez
D Matías-Pérez
,
AD Pérez-Santiago
AD Pérez-Santiago
,
MA Sánchez Medina
MA Sánchez Medina
,
JJ Alpuche Osorno
JJ Alpuche Osorno
et
IA García-Montalvo
IA García-Montalvo
Accès libre | 27 juil. 2021
Association of
NFKB1
,
NKX2-5
,
GATA4
and
RANKL
gene polymorphisms with sporadic congenital heart disease in Greek patients
L Aidinidou
L Aidinidou
,
A Chatzikyriakidou
A Chatzikyriakidou
,
A Giannopoulos
A Giannopoulos
,
V Karpa
V Karpa
,
I Tzimou
I Tzimou
,
E Aidinidou
E Aidinidou
et
L Fidani
L Fidani
Accès libre | 27 juil. 2021
Increased expression of Cardiotrophin-1 in cardiomyopathy patients
S Sharif
S Sharif
,
A Saleem
A Saleem
,
S Naz
S Naz
,
F Rashid
F Rashid
,
M Iqtedar
M Iqtedar
,
A Kaleem
A Kaleem
et
A Latif
A Latif
Accès libre | 27 juil. 2021
Dual effect of the
GHRL
gene variant in the molecular pathogenesis of obesity
E Becer
E Becer
et
MC Ergoren
MC Ergoren
Accès libre | 27 juil. 2021
Comparative analysis of genes associated with obesity in humans using bioinformatic data and tools
ZS Musliji
ZS Musliji
,
AK Pollozhani
AK Pollozhani
,
K Lisichkov
K Lisichkov
,
M Deligios
M Deligios
et
ZT Popovski
ZT Popovski
Accès libre | 27 juil. 2021
Two years of newborn screening for cystic fibrosis in North Macedonia: First experience
S Fustik
S Fustik
,
V Anastasovska
V Anastasovska
,
D Plaseska-Karanfilska
D Plaseska-Karanfilska
,
A Stamatova
A Stamatova
,
L Spirevska
L Spirevska
,
M Pesevska
M Pesevska
,
M Terzikj
M Terzikj
et
M Vujovic
M Vujovic
Accès libre | 27 juil. 2021
Genetic association of solute carrier transporter gene variants with metformin response
Z Abrahams-October
Z Abrahams-October
,
L Xhakaza
L Xhakaza
,
B Pearce
B Pearce
,
C Mandisa Masilela
C Mandisa Masilela
,
M Benjeddou
M Benjeddou
,
O Vincent Adeniyi
O Vincent Adeniyi
,
R Johnson
R Johnson
et
J Jebio Ongole
J Jebio Ongole
Accès libre | 27 juil. 2021
Simultaneously both expression of
LMP-1
and methylation of
E-cadherin
: Molecular biomarker in stage IV of nasopharyngeal carcinoma patients
TD Lao
TD Lao
,
PK Truong
PK Truong
,
HH Thieu
HH Thieu
,
DH Nguyen
DH Nguyen
,
MT Nguyen
MT Nguyen
et
TAH Le
TAH Le
Accès libre | 27 juil. 2021
Mutation status and immunohistochemical correlation of
EGFR
mutations in gastrointestinal stromal tumors
H Ozkayalar
H Ozkayalar
,
MC Ergoren
MC Ergoren
,
G Tuncel
G Tuncel
,
S Kurt
S Kurt
,
E Cevik
E Cevik
,
S Ozemri Sag
S Ozemri Sag
,
B Yilmaz Ozguven
B Yilmaz Ozguven
,
F Kabukcuoglu
F Kabukcuoglu
,
G Mocan
G Mocan
et
ŞG Temel
ŞG Temel
Accès libre | 27 juil. 2021
GA genotype of the Arg280His polymorphism on the
XRCC1
gene: Genetic susceptibility genotype in differentiated thyroid carcinomas?
NG Kirnap
NG Kirnap
,
NB Tutuncu
NB Tutuncu
,
Y Yalcin
Y Yalcin
,
HPB Cebi
HPB Cebi
,
T Tutuncu
T Tutuncu
,
A Nar
A Nar
,
H Verdi
H Verdi
et
FB Atac
FB Atac
Accès libre | 27 juil. 2021
Familial atypical hemolytic uremic syndrome with positive p.S1191L (c.3572C>T) mutation on the
CFH
gene: A single-center experience
F Ersoy Dursun
F Ersoy Dursun
,
G Yesil
G Yesil
,
G Sasak
G Sasak
et
H Dursin
H Dursin
Accès libre | 27 juil. 2021
Duplication of chromosome 16p13.11-p12.3 with different expressions in the same family
N Pop-Jordanova
N Pop-Jordanova
,
T Zorcec
T Zorcec
et
E Sukarova-Angelovska
E Sukarova-Angelovska
Case Report
Accès libre | 27 juil. 2021
Novel mutation in the
COL11A1
gene causing Marshall-Stickler syndrome in three generations of a Bulgarian family
M Mladenova
M Mladenova
,
T Todorov
T Todorov
,
L Grozdanova
L Grozdanova
,
V Mitev
V Mitev
et
A Todorova
A Todorova
Accès libre | 27 juil. 2021
Smith-Lemli-Opitz syndrome: Bosnian and Herzegovinian experience
N Begic
N Begic
,
Z Begic
Z Begic
et
E Begic
E Begic
Accès libre | 27 juil. 2021
A case of glycogen storage disease type 1a mimicking familial chylomicronemia syndrome
A Olgac
A Olgac
,
İ Okur
İ Okur
,
G Biberoğlu
G Biberoğlu
,
FS Ezgü
FS Ezgü
et
L Tümer
L Tümer
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