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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 24 (2021): Issue 2 (November 2021)
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Balkan Journal of Medical Genetics
Volume 24 (2021): Issue 2 (November 2021)
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Original Article
Acceso abierto | 05 jun 2022
Clinical Experience of Neurological Mitochondrial Diseases in Children and Adults: A Single-Center Study
M Rogac
M Rogac
,
D Neubauer
D Neubauer
,
L Leonardis
L Leonardis
,
N Pecaric
N Pecaric
,
M Meznaric
M Meznaric
,
A Maver
A Maver
,
W Sperl
W Sperl
,
BM Garavaglia
BM Garavaglia
,
E Lamantea
E Lamantea
y
B Peterlin
B Peterlin
Acceso abierto | 05 jun 2022
Array-Based Comparative Genomic Hybridization Analysis in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability
A Türkyılmaz
A Türkyılmaz
,
BB Geckinli
BB Geckinli
,
E Tekin
E Tekin
,
EA Ates
EA Ates
,
O Yarali
O Yarali
,
AH Cebi
AH Cebi
y
A Arman
A Arman
Acceso abierto | 05 jun 2022
Determination of Cystic Fibrosis Mutation Frequency in Preterm and Term Neonates with Respiratory Tract Problems
S Tanriverdi
S Tanriverdi
,
M Polat
M Polat
y
H Onay
H Onay
Acceso abierto | 05 jun 2022
Frequencies of the
MEFV
Gene Mutations in Azerbaijan
LS Huseynova
LS Huseynova
,
SN Mammadova
SN Mammadova
y
KAA Aliyeva
KAA Aliyeva
Acceso abierto | 05 jun 2022
Single-Nucleotide Polymorphisms in Exonic and Promoter Regions of Transcription Factors of Second Heart Field Associated with Sporadic Congenital Cardiac Anomalies
E Wang
E Wang
,
X Fan
X Fan
,
Y Nie
Y Nie
,
Z Zheng
Z Zheng
y
S Hu
S Hu
Acceso abierto | 05 jun 2022
Risk Factors of Venous Thromboembolism in Sudanese Pregnant Women
EK Abdalhabib
EK Abdalhabib
,
A Alfeel
A Alfeel
,
EI Ali
EI Ali
,
IK Ibrahim
IK Ibrahim
,
AA Mobarki
AA Mobarki
,
G Dobie
G Dobie
,
HA Hamali
HA Hamali
y
M Saboor
M Saboor
Acceso abierto | 05 jun 2022
Targeted microRNA Profiling in Gastric Cancer with Clinical Assessement
H Pehlevan Özel
H Pehlevan Özel
,
T Dinç
T Dinç
,
RS Tiryaki
RS Tiryaki
,
AG Keşküş
AG Keşküş
,
Ö Konu
Ö Konu
,
SI Kayilioğlu
SI Kayilioğlu
y
F Coşkun
F Coşkun
Acceso abierto | 05 jun 2022
Association of Relative Telomere Length and Risk of High Human Papillomavirus Load in Cervical Epithelial Cells
A H Albosale
A H Albosale
y
E V Mashkina
E V Mashkina
Case Report
Acceso abierto | 05 jun 2022
Phenotypic Variability of 17q12 Microdeletion Syndrome – Three Cases and Review of Literature
A Țuțulan-Cuniță
A Țuțulan-Cuniță
,
AG Pavel
AG Pavel
,
L Dimos
L Dimos
,
M Nedelea
M Nedelea
,
A Ursuleanu
A Ursuleanu
,
AT Neacșu
AT Neacșu
,
M Budișteanu
M Budișteanu
y
D Stambouli
D Stambouli
Acceso abierto | 05 jun 2022
Having Multiple Renal Cysts in a Young Adult is Not Always a Sign of Polycystic Kidney Disease
K Kaynar
K Kaynar
,
S Kayıpmaz
S Kayıpmaz
,
AH Çebi
AH Çebi
y
Ş Hüseynova
Ş Hüseynova
Acceso abierto | 05 jun 2022
de novo TINF2
C.845G>A: Pathogenic Variant in Patient with Dyskeratosis Congenita
SA Kocheva
SA Kocheva
,
M Gjorgjievska
M Gjorgjievska
,
K Martinova
K Martinova
,
Z Antevska-Trajkova
Z Antevska-Trajkova
,
A Jovanovska
A Jovanovska
y
D Plaseska-Karanfilska
D Plaseska-Karanfilska
Acceso abierto | 05 jun 2022
Novel
GPC3
Gene Mutation in Simpson-Golabi-Behmel Syndrome with Endocrine Anomalies: A Case Report
W Bu
W Bu
,
M Zhu
M Zhu
,
S Li
S Li
,
H Liu
H Liu
y
X Liu
X Liu
Acceso abierto | 05 jun 2022
Case Report for Two Siblings Carrying Neurofibromatosis Type 1 with a Rare
NF1
: c.5392C>T Mutation
DB Sayın Kocakap
DB Sayın Kocakap
,
Ö Gündüz
Ö Gündüz
,
L Özer
L Özer
y
M Durak
M Durak
Acceso abierto | 05 jun 2022
48,XYYY: A Rare Case Report
AS Sabnis
AS Sabnis
y
D Bhusare
D Bhusare
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