Cite

Introducere: Glicoproteina P, un transportor de eflux de substanţe, codificată de gena multidrug resistant MDR1 ABCB1, reduce penetrarea creierului de către antiepileptice. Supraexprimarea proteinei la nivelul barierei hematoencefalice la pacienţii epileptici, joacă un rol important în farmacorezistenţă. Scopul acestui studiu a fost acela de a evalua o posibilă asociere între polimorfismele genice ABCB1 C1236T și G2677T si epilepsia rezistentă la tratamentul antiepileptic la copiii din România.

Material și metodă: studiul a inclus 194 de copii cu epilepsie internaţi în Clinica de Neurologie şi Psihiatrie Pediatrică din Targu Mureş şi un lot control compus din 153 de copii sănătoşi. Din lotul total, cei care au întrunit criteriile pentru forme de epilepsii idiopatice și criptogenice (114 cazuri) au fost grupați în: 31 de pacienţi cu epilepsie rezistentă la tratament şi 83 pacienţi cu forme responsive. Pentru determinarea frecvenţei alelice şi a genotipurilor s-a utilizat tehnica PCR-RFLP urmată de elecroforeza în gel.

Rezultate: forma heterozigotă pentru C1236T (1236CT) a fost semnificativ reprezentată în grupul responsiv la tratament, cu o valoare p de 0.001. În epilepsiile idiopatice (forme parţiale sau generalizate), genotipurile 1236TT si 1236CT au fost identificate ca fiind semnificativ statistic asociate formelor responsive la tratament (p-0.003 respectiv p-0.002). Nu a fost identificată nici o asociere intre polimorfismul genic G2677T și lotul epileptic studiat.

Concluzii: Rezultatele noastre arată că polimorfismele MDR1 C1236T și G2677T nu sunt asociate cu epilepsiile rezistente la tratament în rândul populației studiate, în schimb genotipurile 1236TT şi 1236CT precum și 2677TT s-au dovedit a fi asociate cu formele idiopatice de epilepsii responsive la tratament.

eISSN:
2284-5623
Language:
English
Publication timeframe:
4 times per year
Journal Subjects:
Life Sciences, Molecular Biology, Biochemistry, Human Biology, Microbiology and Virology